原创地贫基因携带者和完全正常的人结

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导读：在知乎上看到这样一个问题，“β地贫基因携带者和完全正常的人结婚，如何避免下一代是地贫基因携带者”？大家的回答都很踊跃，看得出大家都害怕会将有病的基因遗传到下一代。在文章回复中有读者提到利用PGD（即胚胎植入前遗传学诊断）技术进行检测，能有效避免下一代携带β地贫基因。下面谈谈如何利用PGD-HLA技术救助重度β地贫患儿吧。

图片来源：知乎网

胚胎植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis,PGD）是通过对植入前的胚胎进行遗传病的分子诊断，选择没有疾病表型的胚胎移植，从而达到优生的目的。早在年，国外学者首次报道了在1个Fanconi贫血（是1种罕见的常染色体隐性遗传性血液病，属于先天性再生障碍性贫血）家系通过PGD技术同时进行了致病基因的检测及人白细胞抗原（HLA）配型，挑选无致病基因携带且配型相符的胚胎，获得了健康子代，并为先证者提供了配型相符的造血干细胞[1]。随后相关领域的研究得到了更多的临床应用。

国际上已完成的以致病基因检测结合HLA配型为目的的PGD（简称PGD-HLA）的病种包括：异常血红蛋白病（β地中海贫血、镰状细胞贫血）、血液病（急性淋巴细胞白血病和再生障碍性贫血等）、骨髓衰竭（Fanconi贫血等）以及出生缺陷性代谢病（α甘露糖苷贮积症、黏多糖累积病Ⅰ型）等[2-5]

地中海贫血是中国南方地区最高发的单基因性疾病，其致病突变基因的携带者比例在广东地区为11.24%[6]。重型β地中海贫血患者发育迟缓、生命质量差，需长期输血，给家庭和社会带来沉重的压力。对重型β地中海贫血患者进行骨髓移植是最有效的治疗方式。已有研究显示，有血缘关系且配型相符的供者比非亲缘或配型不符的供者能明显提高受者造血干细胞移植（hemopoieticstemcelltransplantation，HSCT）后的生存率，但70%有HSCT需求的患者无法获得亲缘且配型相符的干细胞。

医院从年开始对有重型β地中海贫血先证者的家庭进行PGD-HLA，即应用β地中海贫血基因检测结合HLA配型的PGD。并在年对过去接收到的43个有HSCT需求的β地中海贫血先证者家庭进行了β地中海贫血基因检测结合HLA配型的PGD临床案例进行回顾性分析[6]，胚胎活检总数达个，遗传学诊断为配型相符的可用囊胚率为12.03%（68/），共分娩出15例PGD新生儿，其中更有4例新生儿成功为先证者（即其家系中第一个被确诊的那个人）提供了HSCT。

以β地中海贫血基因检测结合HLA配型为目的的PGD技术是1种有效的辅助生殖方法，可以帮助携带β地中海贫血基因的家庭在获得健康子代的同时，为先证者的HSCT治疗提供机会。

参考文献

[1]VerlinskyY,RechitskyS,SchoolcraftW,etal.PreimplantationdiagnosisforFanconianemia