名词解释医学遗传学

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遗传的名解范围由老师提供，没有解释，所有解释我都根据书本或者自己的理解给大家理顺的，然后14级期末考试所有都在范围内。然后，大家会发现我的解释有些和书本不一样，比如母系遗传。那么这里说一下，因为有些我觉得书本解释很别扭的都根据图书馆里借来的参考书跟大家写了出来。然后看前几届的学长学姐有考一些名词是不在我们这个范围内的，所以可能每届范围会变，如有改变，以你们老师给的最新消息为准！点击最后阅读原文可以下载文件，供大家打印，密码：e9do。

1.断裂基因（splitgene）：真核生物基因的编码序列（外显子）往往被非编码序列（内含子）所分割，呈现断裂状的结构，故而称断裂基因

2.基因表达（geneexpression）：是把基因所储存的遗传信息转变为由特定氨基酸种类和顺序组成的多肽链，再由多肽链进一步构成蛋白质，从而决定生物体各种性状和功能的过程，包括转录与翻译。

3.基因突变（genemutation）：基因内部核苷酸的改变，包括碱基对的置换、插入和缺失。

4.移码突变（frameshiftmutation）：一个或少数几个碱基对插入或缺失可以引起移码突变。使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。

5.动态突变（dynamicmutation）：串联重复序列（如三核苷酸重复序列）随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

6.先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism）：由于基因突变导致酶蛋白分子结构或数量异常，产生先天性代谢缺陷，也称遗传性酶病（hereditaryenzymopathy）。

7.分子病（moleculardisease）：由于基因突变导致蛋白质结构异常或数量改变的疾病叫做分子病。

8.单基因遗传病（monogeneticdisease）：疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。

9.系谱（pedigree）：表明在某个家系中，某种遗传病发病情况的一个图解。

10.先证者（proband）：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

11.近亲婚配：医学遗传学上通常将3～4代内有共同祖先的一些个体称为近亲。近亲个体之间的婚配称为近亲婚配。

12.亲缘系数（coefficientofrelationship）：指两个血缘亲属携带相同等位基因的概率。

13.表现度（expessivity）：杂合体(Aa)因某种原因而导致个体间表现程度的差异,指一种致病基因的表达程度（轻度、中度和重度）。

14.遗传早现：指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。

15.延迟显性（delayeddominance）指某些带有显性致病基因的杂合体(Aa)，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。

16.遗传印记（geneticimprinting）：一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同。

17.复杂性状（