一种遗传病的简介
2021-11-9 来源：不详 浏览次数：次今天我们要介绍的这种遗传病是地中海贫血，地中海贫血简称地贫，是影响我们公共卫生健康的一种很重要的遗传性疾病，在我国长江以南的各省是此病的高发区，具有明显的民族特征和地域性。
下面简单介绍一下地贫：随着人体从胎儿→出生→成人的不断变化，我们体内的血红蛋白也发生着与之相应的变化。我们都知道一个红蛋白分子由四条珠蛋白肽链组成，包括两个α类亚基和两个β类亚基，当体内编码珠蛋白肽链的珠蛋白基因发生异常时，就会导致生成的珠蛋白肽链失衡，从而引起血红蛋白合成异常，最终表现为地中海贫血。地贫按照发病程度可分为轻型、中间型、重型；按照发病类型又可分为α地贫、β地贫、γ地贫。地贫的临床表现异质性较大，且没有有效的治疗方法，对于重型患者只能进行不定期的输血来维持其生命，目前最有效的方法就是通过产前筛查和产前基因诊断来预防地贫患儿的出生。
随着医学遗传学和辅助生殖医学的不断发展，我们完全可以避免重型地贫患者的出生，针对此类患者、携带者开展遗传咨询和产前诊断，最终达到优生优育。
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