东阳一5个月大女婴得了这种病，吓坏爸妈

来源：医院

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广东茂名：一对80后夫妻，为了拯救身患重症地中海贫血的女儿，连续生了3个儿子来给女儿配型。终于，第3个儿子和女儿配型成功！这场“生育大战”也画上了句号。无独有偶，在其他地区类似的事情接二连三在上演四川绵竹：4岁小男孩患上重度地中海贫血求妈妈埋了他湖南株洲：2岁女孩患地中海贫血症母亲冒风险怀二胎救她浙江嘉兴：45岁母亲冒险生下女儿为救患地中海贫血的儿子……在很多人的印象中“地中海”是一个美丽浪漫的地方这里孕育了欧洲的文明然而大多数人却不知道“地中海贫血”是一种什么样的疾病其实它离我们并不遥远浙江东阳：5个月的女宝，面色苍白吓坏爸妈优优是5个月大的女宝，贵州人，最近，因为“发热2天”来医院就诊。门诊时，医生发现优优面色苍白，有贫血存在，一查血色素只有77g/L，存在中度贫血，而且是小细胞低色素的贫血。入院后第二天，复查血常规发现，血色素下降明显，只有55g/L。针对此病情，儿科病区主任方俊梅立即联系血库给优优输血，并就贫血原因给优优做了相关检查：优优的铁蛋白等检查基本正常，血红蛋白电泳检查显示HBF明显升高，HBA、HBA2基本正常，地中海贫血诊断基本明确。地中海贫血不只是贫血什么是地中海贫血？地中海贫血，是一种先天性贫血疾病。目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻两人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。地中海贫血严重吗？通常将地中海贫血分为以下4种类型：?轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。?中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。?重型α地贫又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。?重型β地贫又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。我是轻型地贫患者宝宝应该不会有问题吧要回答这个问题，首先我们来普及一下要地中海贫血是如何遗传的——（1）假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因，或是有一方携带地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中型地贫，可能遗传到父母的地贫基因。（2）假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。预防地中海贫血咱们一起去检查吧由于地中海贫血是一种“可防难治”的遗传性疾病，因此夫妻婚前就要非常了解自己的遗传背景，并且在产前做好地中海贫血的筛查和诊断，就可以有效的把下一代患上重型地贫的机会降到最低。（1）婚检和孕前检查。地贫高发期要有警觉，最好做地贫检查;由于α重型地贫会造成死胎，所以曾产下过死胎的孕妇，最好做地贫检查。（2）产前诊断。如果发现孕妇是地贫基因携带者，其配偶也要做检查，如果同为地贫基因携带者，就要为腹中的胎儿做产前基因诊断。若发现胎儿是地贫患者(中间型或重型)，建议孕妇终止妊娠;检查胎儿正常或轻型地贫，可以继续妊娠。为了优生优育，建议夫妻一定要重视婚检和孕检，莫因为无知害了孩子！

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