②发病的年龄

骨髓移植:有条件者应行骨髓移植

3. 血红蛋白电泳:血红蛋白f>30%(重型β-珠蛋白生成障碍)血红蛋白bart>80%(血红蛋白bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白h区带(血红蛋白h病)

4.有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析

血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血,但仅有少数出现明显病态表现本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理

输血:血红蛋白低于80g/l时应定期输血,保持血红蛋白在80g/l以上采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上

(三)辅血红蛋白病助检查

(一)病史及症状:

病例概述病例原因临床表现化验检验诊断和诊别治疗

应于缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别

⑵ 临床症状:一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现

1.血象:血红蛋白多10%,可见红细胞碎片网织红细胞增多红细胞内有包涵体白细胞及血小板正常或减少

2.骨髓象:增生活跃,红细胞系增生明显细胞外铁及铁粒幼细胞增多

脾切除:对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者,应行脾切除4岁后脾切除感染并发症可明显减少

螯合治疗:去铁敏:1.5～2.0g/d,皮下注射,或3～4g/d,静脉滴注,持续18～20h维生素c 150～300mg/d,口服

(四)鉴别诊断

除贫血外貌外,可有轻度黄疸,颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽,心律不齐、心浊音界扩血红蛋白病检测大,肝脏、脾脏肿大

⑴ 病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病人②发病的年龄③生长发育状况

(二)体检发现

异常血红蛋白病