疑难病例讨论地中海贫血胎儿宫内输血治
2022-9-18 来源：不详 浏览次数：次地中海贫血胎儿宫内输血治疗
阳和启蛰，品物皆春
每周一次的疑难病例讨论又来了
本周由分子组分享地中海贫血胎儿宫内输血治疗
案例讨论现场
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病例资料
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讨论问题
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文献回顾
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总结归纳
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中间型α地贫（血红蛋白H病）的临床表现差异大，但总体来讲，点突变型血红蛋白H病（常见基因型：--SEA/αCSα，--SEA/αQSα）较缺失型血红蛋白H病（常见基因型：--SEA/-α3.7，--SEA/-α4.2）的贫血程度更重，可在产前出现胎儿心脏增大、大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)增加、胎盘增厚、肝脾肿大、胸腔积液、腹腔积液等表型。对于要求保留血红蛋白H病胎儿的孕妇，定期超声监测和适时宫内输血治疗（IUT）是有效的产前管理和干预措施，建议1~2周进行一次超声检查，如发现心脏增大或MCA-PSV增加，应评估胎儿贫血，并在血细胞比容30%时进行IUT，理想情况下，IUT应在胎儿水肿前期进行。对于重型α地贫胎儿，因出生后存在较多的神经系统、内分泌系统等临床并发症，目前不建议进行宫内输血治疗。
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病例准备、撰稿
杜丽
广东省妇幼保健院
医学遗传中心
●预防出生缺陷，我们在行动●
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