58世界地贫日防治地贫,健康孕育

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地中海贫血简称地贫，是一种遗传性溶血性贫血，中重度地贫患儿的出生给家庭和社会带来了极大的精神和经济负担。虽然该病目前无法被治愈，但是却可防可控。今天是第28个世界地贫日，主题为“防治地贫，健康孕育”，旨在倡导全社会行动起来，坚持“预防为主、防治结合”的原则，让每个新生命健康孕育，每个儿童健康成长。

什么是地中海贫血？

年，意大利医生ThomasCooley和PearLee首次提到该病，由于最早发现于地中海沿岸国家，所以被称为“地中海贫血”或“海洋性贫血”。地贫是全球分布最广的血液单基因遗传类疾病，全球约有2亿地贫基因携带者，主要发生于地中海沿岸及东南亚各国。在我国，长江以南为高发区域，特别是广西、广东和海南尤为严重。

地贫的形成是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷，使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变而形成的溶血性贫血。

血红蛋白（hemoglobin,Hb）是由血红素（heme）和珠蛋白（globin）组成的球形大分子化合物，是携带氧气的红血球中的蛋白质。每个血红蛋白分子含有4条珠蛋白肽链，每条折叠的珠蛋白肽链包裹（结合）一个亚铁血红素，形成具有四级空间结构的四聚体。血红蛋白中珠蛋白肽链受损使得α链或β链合成失去平衡，引起了大量红血球遭到破坏而形成贫血。

地中海贫血的分类及遗传特性

根据珠蛋白肽链缺乏种类的不同，地中海贫血可分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型。其中，α和β地中海贫血是临床上最常见的两种。

α-地贫基因型及临床表现

β-地贫基因型及临床表现

重型α地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇新生儿死亡率增加；重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡；中间型地贫患儿需经常输血，长大基本丧失劳动力，生存质量明显下降。

地贫遗传规律示意图（来源：Onlymyhealth）

地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，夫妻双方若没有携带地贫基因，出生地贫患儿的概率为0；若夫妻一方携带地贫基因，则下一代有50%的概率携带地贫基因；若夫妻双方均携带同型地贫基因，下一代有25%的概率为中重型地贫患儿。

世界地贫日公益宣传片（来源：国家卫健委妇幼司）

地中海贫血的筛查与诊断

筛查时机

地贫的筛查应该在孕前或孕早期进行。特别是夫妻一方或双方若来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划孕前进行地贫和血红蛋白病的筛查。

筛查方法

地贫表现为小细胞低色素性贫血，携带者的筛查可先进行血常规、血红蛋白电泳或血红蛋白高效液相色谱检查。血常规是筛查地贫最简单和基础的检查，Hb正常或不同程度下降、MCV＜82fl、MCH＜27pg提示地贫筛查阳性，需要进一步排查。α-地贫的血红蛋白成分分析多为HbA2＜2.5%，β-地贫则HbA2＞3.5%。结合血常规和HbA2的含量可初步判断是否为地贫携带者以及携带的类型。

诊断方法

如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步进行基因检测以明确诊断和分型。为避免漏诊，建议有条件者同时进行α-地贫和β-地贫基因检测（尤其是HbA2升高者）；仅为MCV＜82fl和/或MCH＜27pg，也应进行地贫基因检测，并同时检测血清铁蛋白，排除缺铁性贫血。

迪安诊断地贫基因检测项目

地中海贫血的治疗与预防

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原（HLA）全相合的地贫移植成功率高。

近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植，也有较高的成功率，但治疗费昂贵，且有5%~10%的失败风险。因此，目前在地贫高发区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

01

婚前/孕前检查：地中海型贫血基因携带者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

02

产前检查：若夫妻均为携带者，怀孕后在适宜时间进行产前诊断，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可考虑中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患儿出生。

会议预告

供稿：集团市场中心临床市场部孙笕

本文为“迪安诊断”