由血常规异常参数发现的一例地中海贫血

作者

黄荣丽

单位

医院

前言

大家都知道，地中海贫血在我国的发病情况具有区域特色，南方地区的发病率显著高于北方地区。但是近日检验君所在北方县城发现一例β型地贫基因携带者。事情经过如下。

案例经过

那日做临检上机工作时，一个血常规引起了我的注意：红细胞7.14×（↑），这么高，但是血红蛋白才g/L,红细胞平均体积61.1fL（↓）更是很低，明显和红细胞总数不平衡。

心中顿时一激灵，难道是传说中北方少见的地贫？首先确认仪器（迈瑞）、试剂（配套试剂）和当天质控没有问题，然后在另一台希森美康XN-上复查该标本，结果没有明显差异。结果如下：

想起了以前王哲老师一篇文章中介绍的地中海贫血红细胞参数鉴别公式，套用了几个。

Mentzer指数公式：MCV/RBC＝61.1/7.14≈8.，地贫＜13；

RDWI公式：MCV×RDW/RBC＝61.1×15.6/7.14≈.49，地贫＜；

GreenandKing公式：MCV2×RDW/HB×＝61.12×15.6/×≈4.25，地贫＜72。

这几个公式都很符合，高度怀疑患者为地中海贫血。

推片染色等待的时间里，看患者LIS信息：骨科门诊患者,因右手小指、环指麻木拌活动受限7天就诊，5年前行右侧尺骨骨折切开复位固定术。

于是联系临床医生询问患者本人和近亲属是否有南方基因，并告知异常血常规参数，怀疑患者有地中海贫血基因，建议进一步检查。

临床医生说患者为本地人，其近亲属是否有南方基因并不清楚，并答应患者就诊时询问他。

我这时心里嘀咕，难道弄错了，患者并没有地中海贫血？但是这几个公式很符合，高度怀疑是啊！还是镜下看看吧。

镜下小红细胞居多，确实是小细胞低色素贫血，部分红细胞中心淡染区扩大，可见靶形、球形、椭圆形、泡红细胞。计数0个红细胞可见靶形红细胞27个，2.7%。

刚复完片，患者来拿血常规结果，一看到他典型南方人面容，我心里就高度怀疑他有地贫基因了。果不其然，他母亲是广西人，父亲是当地人。

我告知他我的怀疑，建议他做血清铁、铁蛋白及血红蛋白电泳检查，如果有异常，再加做地中海贫血基因。并建议他的家人最好也查一下。

几日后结果出来，患者血清铁及铁蛋白正常，排除了缺铁性贫血；血红蛋白电泳异常，HbA：:91.4%（↓），HbF：2.9%（↑）,HbA2：5.7%（↑）　　。

案例分析

地中海贫血也称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起的贫血或病理状态。为一种溶血性贫血，包括溶血、生成大量无效红细胞、小细胞低色素性贫血等。

根据珠蛋白肽链合成受抑制的种类不同，分为α珠蛋白生成障碍性贫血、β珠蛋白生成障碍性贫血。α型患者的HbA和HbA2水平较低，HbF水平较高；β型患者的HbA水平较低，HbA2和HbF水平较高。

β珠蛋白生成障碍性贫血国内分为四种

1重型β-地贫：

父母均为β-地贫杂合子，出生后3-6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而加重。Hb60g/L。

首诊时HbF显著增高，可达30%-90%，HbF不增高应排除近期输血的影响。血涂片中出现靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片。

2中间型β-地贫：

父母一方或双方为β-地贫。出生时无症状，多在2岁后开始发病，随着年龄增长逐渐出现典型的临床特征，主要表现为轻至中度慢性贫血，患者Hb大多在60-g/L，大部分患者有肝脾大。HbA减少而HbF、HbA2增多，HbA2多大于4%，HbF占10%-50%。网织红细胞正常或增高。

3轻型β-地贫：

父母至少一方为β-地贫杂合子，多数患者无症状或有轻度贫血症状，常感疲乏无力。Hb90g/L，血涂中可有少量靶形红细胞，红细胞脆性试验降低，HbA%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。

4静止型β-地贫基因携带者：

父母至少一方为β-地贫杂合子。无症状。血红蛋白正常，MCV79fL,MCH27pg,网织红细胞正常。HbA%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。

根据患者临床表现及实验室检查，推测患者可能为静止型β-地贫基因携带者。告知患者结果，并提醒以后注意复查血常规，婚检时有必要与伴侣筛查地中海贫血基因检查，以便优生优育。

总结

地中海贫血是一组遗传性疾病，造血干细胞移植是目前唯一可以根治地贫的治疗方法，目前已有一些药物及基因治疗也能提高患者的血红蛋白水平，维持患者不用输血或少输血状态，达到临床显效或有效水平。

地贫的早期诊断直接影响着患者的生活质量和治疗。根据血常规参数RBC、HB、MCV、RDW结果，及地中海贫血红细胞参数鉴别公式，可以筛选出疑似地中海贫血，进一步实验室检查如血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验、地中海贫血基因检查来确诊。

[1]血液病诊断及疗效标准（第4版）/沈悌赵永强主编

[2]临床血液学检验技术/夏薇陈婷梅主编

[3]曹霞.血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值[J]中外医疗.（38）05，-

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编辑：徐少卿审校：陈雪礼

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