地中海贫血
2019-3-7 来源：不详 浏览次数：次什么是地中海贫血
地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。根据合成障碍的不同，将贫血分为α，β，γ，δ、β等几种类型。以α和β地中海贫血较为常见。
地中海贫血主要发生在我国哪些地区
据WHO报告，约有一亿以上的人携带地贫突变基因。该病高发于地中海沿岸。在我国则多见于广西、广东、海南、香港、福建、云南、贵州、四川等地区。广西地中海贫血（简称地贫）患儿发病率居全国前列，有关调查发现，广西人却中地贫基因检出率高达约20%，每对夫妻中就有2.5对可能生育出中、重型地贫患儿。
地中海贫血临床表现和诊断
地中海贫血患儿有特殊的地贫面容：额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽。因此，一对夫妻双方都是地中海贫血高发地区籍人（广东、广西及湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等），所生的孩子从小就出现面色苍白，而且腹部逐渐隆起，生长发育较同龄儿落后，面貌变得比较特殊，医院进行有关地中海贫血的检查。包括体格检查和验血。体格检查能发现肝脾有无肿大。验血包括查血常规了解血红蛋白水平、血红蛋白电泳检查有无异常血红蛋白，如果发现了异常血红蛋白，再进一步进行基因检查，明确诊断
(以上图片是典型地中海贫血相貌）
地贫初筛阳性是指具有以下任何一种情况的
1、血常规MCV＜82fl和/或MCH＜27pg。
2、血红蛋白电泳：HbA2≥3.5%，HbA2＜2.5%和/或HbF增高，或出现异常Hb区带。
地中海贫血的治疗
轻型地中海贫血一般不需治疗。虽然传统治疗能够改善地贫患儿的贫血状况，减轻地中海贫血的特殊外貌，防止脏脾肿大，但地贫是由于基因缺陷导致骨髓不能造出正常的红细胞，因此目前唯一能根治的方法就是造血干细胞移植。专家表示，新生儿出生第一年是生长发育最快的时期，此时做移植手术会影响到小孩成长发育，3岁以后进行造血干细胞移植效果比较好。
地中海贫血的预防
夫妇双方携带地中海贫血基因，即有机会生育重型地中海贫血胎儿。目前地中海贫血尚无有效根治方法，产前诊断是唯一避免重型地中海贫血患儿出生的有效手段。对人群进行地中海贫血筛查和检测，对高危夫妇实施产前诊断，可避免重型地中海贫血患儿出生。
（以上是地中海贫血遗传途径）
产前诊断指征：夫妇有以下情况，建议其进行胎儿地贫产前诊断。
（1）曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇；
（2）夫妇双方均为轻型β地贫携带者；
（3）夫妇双方均为轻型α地贫携带者；
（4）夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；
（5）夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。
产前诊断
时间：1.妊娠9-12周：绒毛膜穿刺抽取绒毛；2.妊娠16-24周：羊膜腔穿刺抽取羊水；3.妊娠18-24周：胎儿脐静脉穿刺取胎儿血
方法：绒毛或羊水胎儿组织、胎儿血提取DNA，进行基因分析。
确诊胎儿为重型β地贫，HbBart`s胎儿水肿综合症，HbH病建议终止妊娠。
目前国家、广西区对地中海贫血防控工作高度重视，实施了《国家地中海贫血防控试点项目》和《广西地中海贫血防治计划》，开展了地中海贫血产前免费筛查工作。
赞赏
