血红蛋白变形记

最近小编爱上了看广告词，看到某奶茶广告自称，其年销量围起来可绕地球一圈。当时小编拍案而起，暗忖：“这还不算厉害的”！我认识一位“大神”，人家轻轻松松1天就绕地球两圈半啦，并且人家旅行工作两不误，在人体循环的过程中，顺便就把营养一一送达各个府邸（人体各个器官）。它就是人体里的红细胞。而协助红细胞达成这一艰巨任务的“大将”，正是位于红细胞中的血红蛋白！

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血红蛋白是个啥

首先我们来说说血红蛋白。准确的说，它存在于血液中的红细胞（RBC）中，其主要作用是携氧和二氧化碳。它跟随人体血液在血管中日行10万千米,相当于围着地球转了2圈半。血红蛋白由4条多肽链（珠蛋白链）和4个可以结合铁和氧气的血红素组成。由多肽链组成的蛋白，根据其不同的氨基酸序列进行分类(主要分四类：α、β、γ、σ)血红蛋白通过将氧气分子固定在二价铁原子上，从而将氧气从肺部送到身体的各个组织中去，所以说，血红蛋白之于人体，那是相当的重要！

话说，林子大了，总会出来几个捣蛋分子。这浩浩荡荡的血红蛋白大军中，也难免出来几个不安分守纪的家伙，不好好干活，还特立独行。他们就是异常血红蛋白，这些异常血红蛋白往往结构异常，一个或数个氨基酸变异或缺失，然后导致血红蛋白分子的电性直接发生了改变，也就是人们常说的血红蛋白分子病（HbVariants）。

全世界范围内被发现的异常血红蛋白，已超过种，但仅有1/4的异常血红蛋白伴有临床症状。世界卫生组织估计，全球约有1.5亿人携带有血红蛋白病基因，并已将血红蛋白病列为严重危害人类健康的6种常见病之一。其中，人们最常听到就是地中海贫血。在中国的广东，广西，云南，海南，四川，江西等地较为多见。而在中国的地贫患者中，α-地贫占比75%以上。

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异常血红蛋白都有谁

HbS:镰状细胞病患者主要的血红蛋白，大约8%非裔美国人两条β链基因中的一条存在镰状血红蛋白突变(0.15%发病)。HbS病患者有两条正常α链和两条异常β链，HbS呈:镰状使红细胞变型，降低携氧量（运动后氧分量也会降低）。镰状红细胞会阻塞小血管，阻碍血液循环并伴疼痛，同时红细胞携氧能力和寿命均下降。单β链基因S突变不会出现症状，但合并有其他突变HbC（β链基因C突变）例外。

HbC:大约2-3%好发于西非裔美国人.血红蛋白C病很少见且并不严重。通常引起少量贫血和轻微脾肿大。

HbE:血红蛋白E是最普遍的β链血红蛋白变异体。在东南亚特别是柬埔寨、老挝、泰国等东南亚裔人口中较普遍。血红蛋白E病（双β链基因E突变)通常引起轻微的溶血性贫血、小红细胞症以及轻度脾肿大。血红蛋白单β链基因E突变不会出现症状，但合并有其他β链突变，如β地中海贫血特征例外。

HbF:HbF是胎儿时期产生主要的血红蛋白，有效地转运氧到低氧环境。出生后HbF合成停止，1-2年后降低至成人水平。一些先天性疾病HbF会升高。HbF升高见于β地中海贫血、镰状细胞性贫血以及镰状细胞合并β地中海贫血。镰状细胞性贫血患者HbF升高通常症状会减轻，因为HbF抑制镰状红细胞形成。HbF水平升高也见于罕见的遗传性胎儿血红蛋白持续症(HPFH)。这是一组遗传性血红蛋白障碍，HbF水平升高，但并不伴有地中海贫血的临场特征，不同种族导致HPFH的基因突变也不尽相同。HbF水平升高还见于后天获得性疾病，包括红细胞生成障碍、白血病、骨髓异常增生等。

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如何检测异常血红蛋白

全血细胞计数(CBC)CBC可以快速了解血液循环系统的情况。CBC还可以告诉医生红细胞的量、血红蛋白的量以及红细胞的形状和体积。红细胞平均容积反映红细胞的体积，低.红细胞平均容积通常是地中海贫血的第一个指标。如果红细胞平均容积降低并排除铁缺乏，患者可能存在地中海贫血或引起小红细胞症的血红蛋白变异体（例如HbE）。

血涂片（也称为外周血涂片，另外一种手工检测白细胞的方法）.此项测试中，检验师把血液薄层被涂在玻片上，染色后显微镜观察。白细胞、红细胞、血小板的数量和类型是否正常以及成熟程度都可以被评估。异常红细胞的比例越高，存在疾病和携氧能力受损的可能性越大。

血红蛋白变异体检测：可以检测红细胞内血红蛋白的类型和含量。大多数正常的血红蛋白一组测试中的一个或两个联合检测鉴定。如果检测到血红蛋白变异体可以帮助诊断血红蛋白变异体性和地中海贫血（复合杂合子）。临床主要使用HPLC方法或者通过血红蛋白电泳进行检测。

DNA分析：这项测试用于检测产生珠蛋白α链和β链的基因突变缺失情况。家族检测可以携带者和家庭其他成员基因突变与否及类型。DNA分析并非常规检测，但可以用于诊断血红蛋白变异体和地中海贫血以及确定是否为异常基因携带者。

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我知道你不知道

可能很多人会问，这异常蛋白和我有啥关系咧？小编很负责任的告诉大家，有的异常血红蛋白潜伏的很深，平时无临床症状，但是可能会随着基因的传递，而影响了后代的健康。正所谓，基因从来都是不公平的！尽管如此，我们还是可以做到防患于未然！

举个例子，如果父母双方都携带有地贫基因（平时表现为正常人），那么其后代患地贫的几率就会有1/4；因此，备孕的年轻夫妇，筛查异常血红蛋白是非常有必要的。而如果双方都没有携带异常血红蛋白，至少可以确认其后代不会有异常的几率，心里也就不用七上八下啦！

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