有一种花千万都无法治愈的病本可孕检预防

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你知道么?有一种罕见病，原本通过前期孕检就可以查出并进行及时预防。在西方发达国家早已做到了每年新患病儿童只有个位数，并且通过有效治疗可以正常生活，普遍年龄达50岁。而在我国，这种疾病基因携带者超过万，重度患者达人，并正以每年上千名新生患病儿童的速度递增，而绝大多数活不过20岁。

这是一种什么样的罕见病呢?

它叫“地中海贫血”(以下简称：地贫)，是一种遗传性溶血性贫血疾病。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。最早发现于地中海区域，因此的名。

你会问我这种病严重么?

它，无法治愈!先来看看医学症状：患有重型“地中海贫血”的患者，出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

无法理解么?说的简单点，地贫患者自身造的血是“废血”，这就意味着从出生那天开始，就必须定期进行输血，而且由于身体内的铁成分无法正常新陈代谢，必须使用出铁药物。

那你又会问，为什么从来没听过呢?

我只能说，这很正常，因为“地中海贫血”集中分布在我国湖南、云南、广西、广东、海南、福建、江西、四川、贵州、重庆这“9省一市”，其中以广西、广东最为严重。从分布上看，是纯纯的发生在南方的病种。看下图：

据中国公益研究院最新发布的《中国地中海贫血防治蓝皮书》数据显示，目前我国重度地贫患者在1万～1.5万人左右，其中广西超过人，广东约人，其他省份合计人以上。(注：该数据根据地贫发病率、政府官员访谈、医院登记患者、地贫家长组织统计等数据推算，与实际数字会有一定差异)。而广东地贫基因携带者超过10%，以年人口数10,万人计算，地贫基因携带者超过万人。广西地贫基因携带者超过20%，以年底总人口万人计算，地贫基因携带者近万人。

好，不用你问了，小编告诉你，对于这种罕见基因遗传病，最简单有效的防治办法就是掐断“源头”，也就是通过孕检排查。随着医学科技不断发展，孕检准确率非常高，而由于无法治愈，一旦新生儿童确诊为地贫患者，他的生命中就只剩下输血、除铁。但遗憾的是自从我国年10月份取消强制婚检以后，婚检率出现了急剧下降。

虽然近几年，人们对于孕检的重视程度有所提高，但是对于贫血基因的检测却不足一成。

从患病人群的年龄分布上也可以看到，我国目前“地中海贫血”患者多为儿童，而成年人群占比极少，这说明我国对于“地中海贫血”的防止工作并不理想，仍然有许多新生患病儿童，而患者的治愈成功率也不高。

那目前采取的主要治疗手段有哪些呢？

对于“地中海贫血”治疗的手段主要包含“输血和除铁治疗”、“脾切除”、“造血干细胞移植”、“基因活化治疗”等，而其中“输血和除铁治疗”是最为普遍的治疗方式，解放军医院张新华教授表示：“患者本身具有造血功能，但是他们造血是‘废血’，没有活性，而且血中的铁会不断沉积于心肌和其他脏器当中破坏脏器活性。所以必须每隔一段时间就进行输血以及除铁，这种治疗是长期的，因此产生的医疗费用也是巨大的。”

地贫治疗存在的问题是什么?

目前我国在地中海贫血的治疗上，仍旧存在很多问题，近日在广西桂林举行的第二届中国地贫联盟大会暨国际地贫联盟在中国地贫联盟合作签约仪式上，张新华表示目前地贫治疗方面最主要的问题有两个：

第一、治疗费用高，虽然我国目前已经有35%的地区将输血治疗纳入基本医保，16%的地区将排铁治疗纳入基本医保，几乎所有地区都将骨髓移植纳入基本医保，9%的地区的确将全病种纳入基本医保，但是在实际报销过程中却存在很大问题，由于医疗资源分布不均匀，很多患者选择异地就医，在报销方面流程复杂、报销比例降低;在治疗过程中，很多药物因为是进口药物未纳入当地医保或新农合，无法正常报销，还有患者在进行门诊治疗时产生的费用也无法报销，这些情况都导致患者实际报销费用较少，经济压力较大。

第二、血液供需失衡，目前输血是最为普遍的治疗方式，因此对于血的需求量非常大，但是因为我国目前存在特殊的医患关系，公众的献血热情并不高，我国目前人均献血水平处于全世界最低的水平，这是很多因素造成的，一方面公众对于献血没有正确的认识，其实献血是非常有益健康的;另一方面，公众认为医疗机构利用无偿献血牟利，这也是错误的，对于采集的血液，医疗机构后期的检验、处理、保存等也需要大量资金投入。我们应该加大对于公众献血的正确认识，让公众能够更加主动、积极的参加献血，保证血库的血源充足。”

社会救助在行动广西多地已做到地贫婴儿零出生率

中国地贫联盟是由北京天使妈妈慈善基金会(以下简称天使妈妈基金会)发起，由全国范围内







































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