地中海贫血对宝宝危害大吗专家提醒

今天是第27个“世界地贫日”，

主题是“地贫防控，从婚前孕前开始”。

地中海贫血，简称地贫，是危害最为严重的遗传病之一。我国长江以南广大地域是地中海贫血的高发区，尤其是广西、广东和海南三省的发病率较高。

（点击视频，简单了解地中海贫血）

地中海贫血于年由Cooley和Lee首先描述，在地中海地区生活的人群里最早发现，因此命名“地中海贫血”。该病由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。

根据遗传规律测算，携带同型地贫基因的夫妇，每次妊娠子代均有1/4的几率会发生重型地贫，有1/2的几率为地贫基因携带者,有1/4的几率不携带地贫基因。

国内外的经验均表明，重型地贫患儿重点是防控其出生，防控措施主要是通过婚前、孕前或产前夫妇地贫筛查、基因检测和产前诊断等联合措施，发现重型地贫患儿及时人工终止妊娠。

佛山市地贫防控现状

近十年，佛山市一直高度重视地贫防控工作，实施免费孕前、产前地中海贫血筛查及诊断工作，但依然存在一定不足。-年，医院产科分娩的活产儿近50万人，做地中海贫血血红蛋白电泳筛查的新生儿不到28万人，总筛查率为55%左右，也就是说约一半的父母没有选择做地中海贫血血红蛋白电泳筛查。确诊地贫超过3万例，共检出中重度地贫多例，其中重度23例。

如何有效防控地贫？

?婚前、孕前筛查

地贫的筛查方法主要是血常规（血细胞五分类）和血红蛋白电泳检测，如果夫妇双方筛查都是阳性的话，就需要进一步检测地贫基因。这项筛查最好在婚检和孕前检查做，如果双方是同型地中海贫血基因携带者，可在怀孕后及时进行胎儿的检测。

?产前筛查及产前诊断

地贫的筛查方法主要是血常规（血细胞五分类）和血红蛋白电泳检测，如果夫妇双方筛查都是阳性的话，就需要进一步检测地贫基因。这项筛查最好在婚检和孕前检查做，如果双方是同型地中海贫血基因携带者，可在怀孕后及时进行胎儿的检测。

?第三代试管婴儿

对于连续引产两胎及以上重型地贫患儿的夫妇，可以考虑做第三代试管，选择没有重型地贫基因的胚胎移植，尽可能避免重型地贫患儿的出生。

相关内容问答Q我很健康，以前体检一直没有贫血，还要做地贫筛查吗？A

普通的体检一般只做血常规，不一定包括地贫筛查，而且部分地贫基因携带者没有贫血。

Q我的家人都没有地中海贫血，我怀第一胎时检查都正常的，还要做地贫筛查吗？A

广东作为地贫的高发区，每6个人中就有1人为地贫基因携带者，轻型地贫通常无症状，存在隐匿性，为优生优育、预防出生缺陷，地贫检查非常重要，请就诊时带上相关检查结果。

Q我已经怀孕了，现在做地贫检查还可以吗？A

地贫检查只需抽血，无需空腹，孕期也可以做。30分钟或者2小时取MCV、MCH结果，当日下午4时或者次日下午4时取血红蛋白电泳结果，1周取地贫基因检测结果。

Q可以不做地贫筛查，直接做地贫基因确诊吗？A

一般地贫基因检测只包括中国人群常见的地贫类型（约95%），当基因检测结果与地贫筛查结果不相符时，可能需进行罕见型地贫基因检测甚至基因测序。如果直接做地贫基因检测，容易出现漏诊的情况。

Q我应该有地中海贫血，我不用检查了，直接检查胎儿可以吗？A

产前诊断有流产、感染等风险，不是一项常规检查。而且地中海贫血是遗传病，符合遗传规律，必须夫妇双方明确地贫基因型后才可分析胎儿患病的概率及是否需要行产前诊断。

Q我上一胎是重型地贫，按照1/4的规律，我之后3次怀孕就不会是重型的，还需要检查吗？A

夫妇双方同型地中海贫血，每次怀孕胎儿都有1/4的机会是重型地贫，概率与前次妊娠无关，因此必需检查。

5月12日国际护士节向白衣天使致敬来源：佛山市妇幼保健院、佛山新闻网、广东医科医院编辑：佛卫宣全媒体团队预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇