中国遗传学百年沧桑之十三我国人类和医学遗

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主编语：中华文明渊远流长，遗传学在中国的起源与发展坎坷曲折。当今世界遗传学突飞猛进，我国遗传学人奋起直追。翻开遗传学的发展史，无不惊心动魄。《中国遗传学百年沧桑》系列将推出生命科学史研究者冯永康先生的系列文章，他通过20余年的潜心研究，以其简明的笔调，勾勒出一幅中国遗传学从无到有、从弱到强的百年沧桑之画卷。通过回顾历史，追踪学科发展，将勾起遗传学人的回忆，激起青年学子为遗传学事业而奋斗之激情。

音频朗读者：袁小玉

人类遗传学是研究人类在形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状的遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机制、传递规律和如何预防等方面的遗传学分支学科。如果着重于人类遗传性疾病的研究，则称为医学遗传学。

年代初期，谈家桢的第一代研究生徐道觉(T.C.Hsu)（图1），在美国德州大学加尔维斯顿医学院的波米拉（C.M.Pomerat）实验室接受博士后训练中，发现了低渗溶液预处理技术。年，徐道觉在美国JournalofHeredity（第43卷）杂志上发表了题为“体外哺乳类染色体：人的核型”之论文。该论文的发表，预示着用低渗溶液预处理方法，制备人类和哺乳动物染色体标本新技术的建立，从而为人类和医学遗传学的研究，提供了一种强有力的方法与手段。

图1徐道觉（-）

受惠于青岛遗传学座谈会带来的短暂和风，从年代初期开始，国内的一部分遗传学工作者，逐步踏入人类和医学遗传学（包括人类细胞遗传学、肿瘤遗传学、临床遗传学、生化遗传学和群体遗传学等）研究领域。

在短短的几年时间内，刘祖洞、项维、吴旻、卢惠霖、李璞、杜传书、汪安琦等中国的遗传学家，克服来自各方面的干扰所造成的困惑与阻力，步履艰辛地开始了人类和医学遗传学教学与实验研究的探索，并逐渐取得了一些初步的成果。1

刘祖洞、项维等学者的人类遗传学研究

作为我国人类和医学遗传学领域创始人之一的刘祖洞，早在年代末留学美国攻读博士学位期间，就对人类遗传学和医学遗传学颇感兴趣。年，他在《新中华》杂志上发表了“遗传与疾病防治”等通俗科学文章。年，他与徐道觉合作，发表了“中国人群一样本中的折叠舌和卷舌”等研究论文。这是中国遗传学家在人类遗传学领域最早的研究成果。年青岛遗传学座谈会后，复旦大学在高等学校中率先恢复了遗传学课程的教学。刘祖洞承担了《普通遗传学》、《人类遗传学》和《生物统计学》等课程讲授。与此同时，他还挑起了谈家桢在中国高校中建立的第一个遗传学研究所下设的辐射与人类遗传学研究室的主任之重担。年，刘祖洞接受邀请在大连医学院开办的第一届“人类遗传学”专题讲习班上（图2），向来自全国各地的多名医生和研究人员，系统地讲述了人类遗传学的基本理论和基础知识，介绍了实验研究的基本手段和方法。

图2第一届“人类遗传学”大连讲习班留影（）

（前排左起：3刘祖洞，后排左起：1李璞）

专程前来参加这次讲习班的李璞、张贵寅等学人不仅眼界大开，收益颇丰；同时明确了自身从事遗传学研究的方向，增强了致力医学遗传学研究的决心。自此之后，人类和医学遗传学的研究工作在中国逐渐开展起来。而今在我国形成的数量众多、水平较高的人类与医学遗传学研究队伍中，不少领航的知名专家和学者，就是从这个讲习班开始步入到该研究领域的。年代初期，复旦大学生物系的实验条件十分简陋，刘祖洞、项维（谈家桢年代在贵州省湄潭唐家祠堂中培养的研究生）等带领的研究团队，不仅加快步伐收集和积累国际遗传学界有关人类与医学遗传学研究的最新动态，更主要的是通过对人类和动物染色体组的核型分析，在辐射遗传学、遗传毒理学、细胞遗传学等方面，取得了初步成果。刘祖洞、项维与他们的弟子通力合作，以中国人染色体组型的实验研究为基础，开始了多种人类遗传病的调查与有关遗传学问题的学术探讨。年,项维、朱定良、吕曼琍、刘祖洞率先在《科学通报》上发表了有关“中国人的染色体组型（初报）”的研究文章（参见中国遗传学百年沧桑之十二图7）后，他医院、医院、以及医院等人合作，就染色体畸变与人类遗传病做了不少的研究工作，先后在《中华儿科杂志》、《复旦大学学报》等学术期刊上，发表了有关人类遗传病的实验研究论文（图3）。

图3项维、朱定良等人发表的部分研究论文（、）

刘祖洞、项维带领的研究团队，在人类和医学遗传学研究上取得的初步成果，引起了国内学界的高度