真性红细胞增多症

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真性红细胞增多症(polyeythemiavera,PV)简称真红，是一种以克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增生性疾病。其外周血红细胞比容增加，血液黏稠度增高，常伴有白细胞和血小板增高、脾大,病程中可出现血栓和出血等并发症。

发病机制

为克隆性造血千细胞疾病,90%~95%的患者都可发现JAK2/VF基因突变。

临床表现

中老年发病，男性稍多于女性。起病缓慢,病变若干年后才出现症状,或偶然查血时发现。患者呈多血质面容，皮肤和黏膜红紫,尤以面颊唇、舌、耳、鼻尖颈部和四肢末端(指、趾及大小鱼际)为甚，眼结膜显著充血。因血容量增加，约半数患者合并高血压病。血液黏滞度增高可致血流缓慢和组织缺氧,表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花.视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。

伴血小板增多时，可有血栓形成和梗死，常见于脑周围血管、冠状动脉、门静脉、肠系膜等。出血仅见于少数患者，与血管内膜损伤、血小板功能异常等因素有关。

嗜碱性粒细胞增多,释放组胺刺激胃腺壁细胞,可致消化性溃疡;刺激皮肤有明显瘙痒症。骨髓细胞过度增殖可导致高尿酸血症,少数患者出现继发性痛风、肾结石及肾功能损害。

患者约40%~50%有肝大、70%~90%有脾大，是本病的重要体征，脾大多为中、重度肿大，表面平坦，质硬,引起腹胀纳差便秘。若发生脾梗死,引起脾区疼痛。

本病病程进展可分为三期:①红细胞及血红蛋白增多期:可持续数年;②骨髓纤维化期:血象处于正常代偿范围,通常在诊断后5~13年发生;③贫血期:有巨脾、髓外化生和全血细胞减少,大多在2~3年内死亡，个别演变为急性白血病。

实验室检查

(一)血液

红细胞计数增高至(6~10)x10?/L,血红蛋白增高至(~)g/L,红细胞比容增高至0.6~0.8。部分患者由于缺铁,红细胞呈小细胞低色素性。网织红细胞计数正常，当脾大伴髓外造血时,外周血可有少数幼红细胞。白细胞增多至(10~30)x10⑨/L,常有核左移,可见中幼及晚幼粒细胞,中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。可有血小板增多,可达(~)x10⑨/L。血液黏滞性约为正常的5~8倍,放射性核索测定血容量增多。

(二)骨髓

各系造血细胞都显著增生,脂肪组织减少,粒红比例常下降,巨核细胞增生常较明显。铁染色显示贮存铁减少。

(三)血液生化

多数患者血尿酸增加。可有高组胺血症和高组胺尿症。血清维生素B2及维生素B2结合力增加，血清铁降低,促红细胞生成素(EPO)减少。

诊断和鉴别诊断

(一)诊断

1.主要诊断指标①红细胞容量大于正常预期值的25%以上,或男性HCT0.60、女性HCT0.56;②无引起继发性红细胞增多症的病因(正常动脉血氧饱和度,无EPO水平升高);③可触及的脾大;④造血细胞存在JAK2/VF突变或其他细胞遗传学异常(BCR/ABL除外)。

2.次要诊断指标①血小板大于x10⑨/L;②中性粒细胞10x10⑨%/L,吸烟者12.5x10⑨/L;③影像学证实的脾大;④内生性红细胞集落形成或血清EPO水平降低。当存在主要诊断指标①+②+任一条次要诊断指标或主要诊断标准①+②+任两条次要诊断指标时,即可诊断真性红细胞增多症。

(二)鉴别诊断

1.继发性红细胞增多症①慢性缺氧状态,如高原居住肺气肿、发绀性先天性心脏病肺源性心脏病、慢性风湿性心脏瓣膜病等;②大量吸烟使碳氧血红蛋白增高和异常血红蛋白病引起组织缺氧;③分泌EPO增多的情况,如肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄等或患肝癌、肺癌、小脑血管母细胞瘤、子官平滑肌瘤等肿瘤时。

2.相对性红细胞增多症见于脱水、烧伤和慢性肾上腺皮质功能减退而致的血液浓缩。

治疗

(一)静脉放血

每隔2~3天放血~ml,直至血细胞比容在0.50以下。应注意:①放血后红细胞及血小板可能会反跳性增高,需用药物;②反复放血可加重缺铁;③老年及有心血管病者,放血后有诱发血栓形成的可能。

(二)血栓形成的预防

若无禁忌证存在,口服小剂量阿司匹林50~mg/d长期预防治疗。

(三)细胞减少性治疗

羟基脲10~20mg/(kg.d),维持白细胞(3.5~5)x10⑨/L;干扰素万U/m2,每周3次，皮下注射。

预后

可生存10~15年以上。出血、血栓形成和栓塞是主要死因,个别可演变为急性白血病。

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