科普遗传性贫血一贫血概述

Q：什么是贫血？

A：贫血是指外周血液血红蛋白量低于正常值的下限。但单看血红蛋白的浓度不能准确反映贫血的真实程度，需要根据实际情况判别贫血是否存在。

Q：贫血是一种具体的疾病吗？

A：贫血是一种症状，而不是具体的疾病。许多疾病都可伴有贫血，贫血不是一个最后诊断，要确诊，必须了解贫血的类型、程度，同时查明贫血的原因或原发病。

Q：贫血的发病情况怎样？

A：贫血在世界各地属于常见病，在发展中国家以及血红蛋白病或葡萄糖6-磷酸脱氢酶变异的地区，贫血问题尤为突出。溶血性遗传性贫血是全球最常见的遗传性疾病，全球约4亿人有C6PD缺陷，2.69亿人携带血红蛋白病基因，遗传性球形红细胞增多症的发病率在北欧和北美高达1/~1/。

Q：贫血是怎么分类的？

A：按贫血程度分类：轻度贫血、中度贫血、中度贫血、极重度贫血；按贫血病因分类：红细胞和血红蛋白声称不足所致贫血、溶血性贫血、失血性贫血；按红细胞形态学分类：大细胞性贫血、正细胞性贫血、小细胞低色素性贫血。临床上通常将疾病的病因学分类与细胞学分类结合应用。其中遗传性贫血主要是溶血性贫血，包括遗传性红细胞膜缺陷所致的溶血性贫血、遗传性红细胞酶病以及遗传性血红蛋白病等。

Q：贫血时会发生哪些病理生理变化？

A：贫血时会直接造成组织缺氧，同时出现一系列因缺氧产生的生理性代偿反应。（1）组织缺氧：红细胞是携带和运送氧的工具，其主要功能是将氧从肺输送到全身组织，并将组织中的二氧化碳送到肺，由肺排出。贫血时，血液携带氧的能力减低，造成组织缺氧，早起会出现精神萎靡、四肢无力等，因心脏、大脑、肾脏对缺氧较敏感，其症状特别明显。（2）生理性代偿反应：红细胞具有一定的氧贮备能力，即使是组织缺氧时，血红蛋白中的氧也未被完全释放和利用。机体能充分发挥各种代偿机制，动员血红蛋白释放贮备氧，首先满足重要脏器的氧供应。

Q：贫血病人有哪些症状？

A：1、心血管系统轻度贫血时，循环系统变化不大，中度贫血病人常表现为心动过速、心搏亢进、脉搏充实及心脏输出量增多等。病人感觉心悸，心脏听诊有收缩期杂音。当血红蛋白量低于60g/L时，约有30%的病人心电图有心肌缺血表现。严重贫血时会导致心绞痛和心力衰竭。当贫血被纠正后，上述心脏病变可获得一定程度的恢复。2、呼吸系统贫血时，由于血氧含量减少、二氧化碳含量增多，反射性的刺激呼吸中枢，发生呼吸急促，稍事活动或情绪激动即有气急。3、消化系统贫血影响消化系统功能和消化酶的分泌，出现食欲不振、恶心、呕吐、腹胀，甚至腹泻。营养不良性贫血时病人舌乳头萎缩、发炎且觉舌痛；缺铁性贫血时吞咽可有食管疼痛。4、泌尿生殖系统贫血时，肾血管收缩和肾脏缺氧可导致肾功能变化。早期有多尿、尿比重降低及血尿素氮增高。水、钠潴留会出现浮肿。贫血严重时可出现蛋白尿、月经失调和性欲减退。

Q：怎样确定贫血的程度？

A：根据贫血的轻重可将贫血分为轻、中、重和极重4度。我国划分贫血严重度以血红蛋白为标准，有时结合血细胞多少来划分。（1）轻度贫血：血红蛋白90~g/L，红细胞数（3~4）×10*12/L。（2）中度贫血：血红蛋白60~90g/L，红细胞数（2~3）×10*12/L。（3）重度贫血：血红蛋白30~60g/L，红细胞数（1~2）×10*12/L。（4）极重度贫血：血红蛋白小于30g/L，红细胞数小于1×10*12/L。贫血严重度的分类方法，虽不能明确贫血的性质，但能指导治疗措施的安排。

Q：是否贫血都需要输血？

A：输血能使贫血迅速减轻以致完全得到纠正，是治疗贫血的有效对症处理方法，但不是所有的贫血都需要输血，而是有一定的适应症，因为有时即使是血型相合，也会发生不同程度的输血反应，严重时可以致死。其适应症有：（1）各种溶血性贫血，特别是急性发作，血红蛋白迅速下降，组织缺氧明显时。（2）各种骨髓增生低下的贫血，如再生障碍性贫血、纯红细胞再障、骨髓纤维化晚期、慢性肾功能衰竭的贫血等。（3）患有白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症或难治性贫血等病人，贫血严重时，常常必须输血，而且最好是成分输血。（4）重型β-地中海贫血、镰刀型细胞贫血等，贫血往往都很严重，常需要长期输血来维持生命。（5）急性大失血时，血容量急剧减少，血压下降，在补液的同时，应立即输全血，以保证其血容量，维持血压。（6）严重烧伤病人，皮肤烧伤面血浆大量丢失，应立即补充血浆和晶体溶液，并予以输血，以保证血液总量。除以上情况外，一般情况下主张成分输血，即缺什么补什么，如输血时予输红细胞等。

Q：贫血的治疗原则是什么？

A：贫血不是一种疾病，而是多种疾病的共同症状，因此，治疗贫血的原则是查明原因，针对其病因进行治疗，而不能笼统地谈贫血的治疗。治疗贫血的效果，多决定于病因的性质及其是否可以根除。如果病因是可以彻底消除或纠正的，贫血也可得到治愈；但若贫血的病因虽已查明，但原发病的治疗难以奏效，则贫血亦难根除，只能采取对症治疗。10年丰富临床服务经验分子遗传学检验领导品牌提供全技术平台解决方案基于人工智能的生物信息分析体系内容丰富贴近临床的检测报告业内最短的报告周期专业的遗传咨询服务体系北京康旭医学检验所海淀区杏石口路益园文创基地C区10号楼-转