铜代谢障碍肝豆状核变性

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在人的血液中，铜是铁的“助手”。铜的吸收部位主要是胃和小肠上部。铜在肠中被吸收后进人血液中，80%的结合成血浆铜蓝蛋白。铜在血红蛋白形成中的作用，一般认为是促进对肠道铁(铁食品)的吸收和从肝及网状内皮系统的贮藏中使它释放出来，故铜对于血红蛋白的形成起着重要作用。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）由Wilson在年首先描述，故又称为Wilson病（WilsonDisease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。本病通常发生于儿童和青少年期，少数成年期发病。发病年龄多在5~35岁，男性稍多于女性。病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。

临床表现

神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。震颤可以表现为静止或姿势性的，但不像帕金森病的震颤那样缓慢而有节律性。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。

肝脏异常：急性、亚急性或慢性肝炎，大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢，就诊时才发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。重症肝损害可发生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾肿大可引起溶血性贫血和血小板减少。角膜K-F环：角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。其他：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

治疗

该病一经诊断，需进行长期、综合性的临床治疗，应尽早治疗、终身治疗、定期随访，中断治疗将很可能恶化为急性肝衰竭。早期诊断并及时治疗，患者预后良好。病情稳定且服药依从性较好的WD患者，除了贝壳类及动物肝脏，一般不对食物中铜的含量进行限制。

饮食治疗

避免进食含铜高的食物，勿用铜制的食具及用具。

富铜食物：口蘑、海米、红茶、花茶、砖茶、榛子、葵花子、芝麻酱、西瓜子、绿茶、核桃、黑胡椒、可可、肝、蟹肉、蚕豆、蘑菇（鲜）、青豆、小茴香、黑芝麻、大豆制品、松子、龙虾、绿豆、花生米、黄豆、土豆粉、紫菜、莲子、芸豆、香菇（香菇食品）、毛豆、面筋、果丹皮、茴香、豌豆、黄酱、金铁菜、燕麦片、栗子、坚果、黄豆粉和小麦胚芽。

低铜食物：精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。

参考文献

周思敏，郭丽萍，蔡王锋，周璐，王邦茂.肝豆状核变性的治疗现状.临床肝胆病杂志，,36（1）：-.

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