遗传性血色素沉着症邓泽彬,杨彬艺,刘

罗敏1，刘一涵2，邓泽彬2，杨彬艺2，刘宁远2译，霍继荣1审校

1医院消化内科，长沙；2中南大学湘雅医学院长学制，长沙

［本文首次发表于AmJGastroenterol,,(8):-］

遗传性血色素沉着症（hereditaryhemochromatosis,HH）是北欧人群最常见的遗传疾病之一。最近HH在诊断、管理及治疗方面有了新的进展。大部分HH患者已通过分子诊断检测得以诊断。一些基因型-表型相关性的研究证实CY纯合基因型和其他HFE突变模式的患者之间的临床特征存在差异。越来越多的非侵入性检查（如MRIT2*）使肝脏铁沉积的定量测定更简便，并降低了患者肝活组织的检查率。诊断时血清铁蛋白（SF）＜ng/ml仍然是鉴别晚期肝纤维化低风险患者的重要诊断试验，应常规作为初步诊断评估的一部分。对其他类型的HH进行基因检测是可行的，但价格昂贵，通常不适用于大多数临床实际情况。血清SF在非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）和酒精性肝病患者中可能会升高，在非CY纯合子或CY/H63D复合杂合子且血清SF升高的HH患者中，更为常见。在疑似铁超载的非CY纯合子患者中，应排除肝脏疾病的继发原因。静脉切开术仍然是主要的治疗方法，但新兴的新型治疗方法，如新的螯合剂可能对一些特定患者有一定的治疗作用。

年美国胃肠病学会临床指南从关键概念、建议和证据摘要的格式进行了编制。每个建议声明都有一个基于评分过程的证据质量和建议强度的相关评估。每部分的证据摘要提供了支持建议的重要定义和数据。为了更好地描述证据引用支持的建议，美国胃肠病学会临床指南对推荐强度及证据质量进行了评定。在等级系统中推荐强度分为强、弱。支持强推荐或弱推荐的证据质量分为三个级别:高、中、低质量。推荐强度：强，影响推荐强度的因素包括信度的质量、推定的重要患者结果和费用；弱，偏好和价值观的可变性，或更多的不确定性。证据的质量：高，进一步的研究不太可能改变对临床效果估计的信心；低，进一步的研究很可能会影响对临床效果评估的信心；非常低，对影响的任何估计都是非常不确定的。在整个指南中，患者（Participants）、干预（Intervention）、对照（Control）、结果（Out