罕见病专栏一周罕闻药事1031

▎药明康德内容团队编辑

本周疗法进展较为集中的领域为血液系统疾病领域，另有呼吸、神经系统疾病，以及风湿性疾病等多领域疗法传来新进展。本周罕闻药事，一起来看详细信息。

1

血液系统疾病

11月2日，CSLBehring宣布，其试验性疗法CSL已获得欧盟委员会（EC）和美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格，用于治疗镰刀型细胞贫血病（SCD）。阅读更多GlobalBloodTherapeutics（GBT）本周发布的3期研究数据表明，Oxbryta（voxelotor）片剂治疗镰刀型细胞贫血病可使血红蛋白（Hb）和溶血标志物水平在72周内得到持续改善。阅读更多4日公布的研究数据显示，接受Actimab-A联合CLAG-M方案治疗的15例复发性或难治性急性髓系白血病（R/RAML）患者中，67%的患者达到完全缓解（CR）或完全缓解伴不充分造血恢复（CRi）。阅读更多XNKTherapeutics公司同日宣布，其基于自体NK细胞的新型疗法已获美国FDA授予的孤儿药资格，用于治疗多发性骨髓瘤（MM）。阅读更多LogicBioTherapeutics的基因编辑疗法LB-则于本周获得美国FDA授予的快速通道资格，用于治疗甲基丙二酸血症（MMA）。阅读更多5日，CRISPR/Cas9基因编辑疗法CTX的1/2期研究摘要数据显示，随访期内，输血依赖性β地中海贫血症和镰刀型细胞贫血病7例患者，血液中胎儿血红蛋白（HbF）和总血红蛋白水平均有所提升，且未再次接受输血或出现血管闭塞性危象。阅读更多

图片来源：包图网

2

呼吸系统疾病

11月2日，ChiesiFarmaceutici的全资子公司ChiesiUSA获得了美国FDA对Bronchitol（甘露醇）吸入粉雾剂的上市批准，用于18岁及以上囊性纤维化（CF）患者改善肺功能的附加维持治疗。阅读更多5日，VertexPharmaceuticals宣布，欧盟委员会已批准Kalydeco（ivacaftor）颗粒剂扩大适应症，可用于治疗4个月及以上携带特定突变的囊性纤维化患儿。阅读更多

3

神经系统疾病

11月2日，诺诚健华宣布，美国FDA已批准其奥布替尼开展2期临床试验，用于治疗多发性硬化（MS）。该疗法已在中国提交两项针对血液癌症的上市申请，且已被纳入优先审评。阅读更多3日，大麻素疗法nabiximols在美国启动一项治疗多发性硬化相关痉挛状态的3期临床试验。此前三项欧洲3期临床研究的积极结果表明，nabiximols耐受性良好，可持续减少患者报告的MS相关痉挛状态。阅读更多5日，诺华公司（Novartis）奥法妥木单抗注射液（ofatumumab）在中国提交的上市申请已获中国国家药监局药品审评中心（CDE）受理，用于复发型多发性硬化（RMS）成人患者的治疗。阅读更多

图片来源：包图网

4

风湿性疾病

欧洲药品管理局（EMA）受理avacopan的上市许可申请（MAA），用于治疗抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）相关性血管炎，包括肉芽肿性多血管炎（GPA）和显微镜下多血管炎（MPA）。阅读更多渤健（Biogen）公司近日公布的数据表明，其靶向血液树突状细胞抗原2（BDCA2）的全人源化IgG1单克隆抗体BIIB，在治疗系统性红斑狼疮（SLE）的2期研究中，可显著减轻SLE患者的关节症状。阅读更多

5

遗传与染色体疾病

近期的研究发现，白细胞中UBE3A基因表达水平的变化，与Prader-Willi综合征（PWS）患者的社交和沟通障碍，以及天使综合征（AS）患者精细运动和语言功能损害有关。阅读更多3期研究DESTINYPWS（C）的身体成分数据显示，每日一次二氮嗪胆碱控释（DCCR）片治疗13周后，Prader-Willi综合征患者脂肪量显著减少，伴随脂肪因子水平改善。阅读更多

6

其他疾病领域

10月30日，英国药品和健康产品管理局（MHRA）对将每日一次口服疗法berotralstat纳入“早期获得药品计划（EAMS）”给予积极意见，支持其用于12岁以上遗传性血管水肿（HAE）患者的常规预防。阅读更多11月3日，在治疗晚期不可切除的去分化脂肪肉瘤患者的3期研究中，与安慰剂相比，选择性核输出蛋白抑制剂（SINE）Xpovio（selinexor）可将患者疾病进展或死亡风险降低约30%。阅读更多4日，BioMarinPharmaceutical公司宣布，美国FDA已受理vosoritide的新药申请（NDA），用于治疗软骨发育不全（achondroplasia）儿童患者。阅读更多5日，优时比（UCB）公布了其TNF抑制剂Cimzia（certolizumabpegol）治疗中轴型脊柱关节炎（axSpA）患者急性前葡萄膜炎（AAU）的4期研究数据，表明该疗法可显著降低AAU的复发。阅读更多同日，强生（JohnsonJohnson）旗下杨森公司（JanssenPharmaceutical）宣布向欧洲药品管理局提交II类变更申请，寻求扩大达雷妥尤单抗（daratumumab，Darzalex）皮下制剂的使用范围，以纳入轻链型淀粉样变（AL）患者。阅读更多

图片来源：包图网

了解更多罕见病相关知识及研究进展