新生儿疾病筛查小课堂之五地中海贫血

近日，我院收治一例重度地中海贫血患儿。患儿10个月，因重度贫血再次来到了我院儿科住院，患儿父母均为地中海贫血基因携带者，怀孕期没有进行产前诊断，生后新生儿疾病筛查为重度地贫，期间未发病，直到贫血住院。患儿出生后发生2次严重贫血，血红蛋白只有59g/L,全身皮肤苍白，肝脏、脾脏已明显增大，伴反复高热等并发症，我院医师及时进行了输血治疗，病情得以暂时缓解。什么是地中海贫血地中海贫血因最早发现于地中海地区而命名，又称海洋性贫血（thalassemia）、珠蛋白生成障碍性贫血，因为珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血。根据珠蛋白链的不同，主要分为α地贫和β地贫。地贫是一种常染色体隐性遗传病。地中海贫血的症状多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。重型a地中海贫血通常不能存活；重型β地贫出生时无症状，通常在3-6个月发病，呈慢性进行性贫血，伴黄疸、肝脾大、发育迟缓。1岁后颅骨出现明显改变，形成典型的地中海贫血面貌。本型患者如不治疗，存活期不超过5年。如何治疗重型地贫

地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结果不一定理想。除了骨髓移植，唯一能缓解病情的方法就只有长期输血，这将是一笔巨大的经济开支。

如何预防中重型地贫

如何预防中重型地中海贫血：目前有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重型地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白成分检测等方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因。如果夫妻双方携带相同的地中海贫血基因缺失或者突变，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断，并由胎儿医学中心的医生给您专业分析，确定胎儿去留。

地中海贫血的相关内容咨询，可以拨打：新生儿疾病筛查门诊（儿保科）；新筛中心；儿科住院部文稿：儿科刘霞文编审：宣传科周黎黎责审：龚伯雄胡晖