这种贫血不一般,基因检测来诊断

但凡提起贫血，人们首先想到的是缺铁性贫血，特别是孕期女性和生长发育期的儿童，通过补充足量铁剂可以预防贫血的发生。而今天要说的这类贫血性疾病，补铁非但无益，甚至会加重病情，它的名称叫地中海贫血。

地中海贫血是由于遗传性珠蛋白基因缺陷造成一种或多种珠蛋白肽链合成减少或完全无法合成，导致血红蛋白组成成分异常，严重时可引起溶血性贫血和病理状态，又称为珠蛋白生成障碍性贫血。

地贫主要包括α-地贫和β-地贫两种类型

重型α-地贫胎儿因全身水肿不能存活

重型β-地贫患儿出生后不久即可出现贫血、黄疸、肝脾进行性肿大等症状

由此可见地中海贫血的危害

目前地中海贫血尚无特别有效的治疗方法，严重的患者仅能通过长期输血维持生命。由于地贫患者长期反复输血和肠道铁吸收增加导致铁过载，过多的铁会沉积到心、肝及胰脏等器官，导致心衰、肝硬化、糖尿病等，最终引起死亡。因此，这部分患者不但不能补铁，还要进行祛铁治疗，以改善生活质量和延长生命。

地中海贫血作为常染色体隐性遗传病，通过基因检测可确诊。全球携带有该致病基因的人群高达3.5亿人，主要分布于地中海和东南亚地区。就我国而言，该病基因携带者约万人，广西、广东两省携带率最高，分别为24.5％和16.8％；中重型地贫患者约30万人，并以每年约10％的速度递增。随着人口流动性增加，南北通婚增多，地贫基因携带者有向北方迁移的趋势。绝大多数患者父母携带地中海贫血基因。若父母均为携带者，可能生育地贫患儿；若父母筛查后仅一方为地贫基因携带者，则无须过于担忧。

建议孕前或者孕早期进行地中海贫血基因筛查，评估生育风险，对高风险人群进行产前诊断，有效预防重症地中海贫血患儿出生。

（遗传室王康）

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