产前筛查与诊断为宝宝的一生负责

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人们常说：“天有不测风云，人有旦夕祸福”。生下一个健康宝宝相信是每一对夫妇的梦想，但往往越是想要实现的却实现不了。

据调查，我国是出生缺陷高发国，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷已成为导致流产、死胎、围产儿死亡和先天残疾的主要原因，不仅影响缺陷儿本身的生命健康和生活质量，更对家庭和社会带来长远影响，因此产前筛查和诊断，在预防出生缺陷方面发挥举足轻重的作用。

那么今天小编就带您了解下产前筛查与产前诊断的重要性——

产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有可能异常胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，通常用于正常孕妇，需要注意的是产前筛查结果高风险仅意味着患病风险升高，并非确诊疾病，低风险结果表示风险无增加，并不意味胎儿正常。

产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿是否患有某种先天性缺陷或遗传病进行的诊断，与产前筛查的目的不同,需要回答受检者是否患有某种疾病，对技术要求更高，适合高风险孕妇。

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针对不同疾病有不同的产前筛查方法和策略，目前产前用得最多也较成熟的筛查方法有血清学筛查、超声筛查。超声筛查主要针对原卫生部《产前诊断技术管理办法》规定的六大严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。对于产前超声筛查发现问题的高危孕妇进一步进行超声产前诊断。

（一）唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征（Down’ssyndrome，DS）又称21-三体综合征,是最早被发现的染色体病，发病率约为1/（～），是由于细胞分裂过程中染色体不分离导致21号染色体全部或部分增多引起。分为标准型、易位型及嵌合型三种。大部分DS在孕早期即发生流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。其发生风险与孕妇年龄有关，随孕妇年龄增大而升高。所以年龄成为DS产前筛查发现的第一个指标，以35岁作为产前诊断的切割值，但把年龄作为独立筛查指标，检出率很低，目前已不再作为入侵性产前诊断的独立指征，而结合其他非侵入性血清学指标和超声标记综合分析。

1.早孕期唐氏筛查

（1）11～13+6周超声筛查：这个时期筛查的主要指标是颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）和鼻骨，NT是在11～13+6周超声观察到的胎儿颈项后方皮下积液。NT增厚与胎儿遗传学及结构异常密切相关，如DS、Turner综合征、Noonan综合征、胎儿心脏结构异常等。NT的厚度在不同孕周有一个的切割值范围，因此以往以一个固定切割值，如2.5mm、3mm、3.5mm作为判断是否需要进一步侵入性诊断已不再精确。数项研究显示,在11～13+6周鼻骨缺失与DS以及其他染色体异常有很高的相关性，DS胎儿中69%有鼻骨缺失，缺乏鼻骨的发生率随头臀长增长而下降，随NT厚度增加。这个时期还可以观察其他指标，如三尖瓣反流、静脉导管缺失或倒置，这些都可以增加胎儿唐氏综合征和先心病的风险。

（2）早孕期母体血清学筛查：早孕期母体血清学筛查指标有两项，即人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关蛋白A（pregnancyassociatedplasmaproteinA，PAPP-A）。对DS病例的母体血清学进行研究后发现，游离β-hCG值高于同孕周游离β-hCG中位数倍数（MOM）2倍，而PAPP-A值低于同孕周PAPP-A中位数倍数（MOM）0.5倍。当假阳性率为5%时，该两项指标对DS的检出率为67%。

（3）早孕期联合筛查：由于不论在DS或染色体正常的妊娠中,胎儿NT与母体血清游离β-hCG或PAPP-A均无显著相关性,因此可以合并NT与这两个生化标记,以提供比单独使用其一更有效的筛查，有研究表明，在假阳性率为5%时,DS的检出率达到86.3%。

2.中孕期筛查

（1）血清学筛查：研究发现孕中期DS胎儿的孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）值及游离雌三醇值降低（μE3），hCG值升高。AFP、hCG及μE3均不随母亲年龄的变化而变化，即没有相关性。况且彼此之间关联也较少，因此可以联合作为筛查的标志物。这三项指标联合筛查DS的检出率为61%~70%。当上述三项指标结合抑制素A时（四联筛查），对DS的检出率可达到80%（假阳性率为5%）。

（2）超声筛查：中孕期超声“软标记物”有以下几种：颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张、心室内强光点、单脐动脉、肠管强回声、鼻骨缺失或发育不良、脉络膜囊肿等。NF厚度若≥6mm，胎儿患有21-三体综合征的风险将增加17倍。孤立肾盂分离相对于21-三体综合征的似然比为1.9。肠回声增强相对于21-三体综合征的似然比为6.1。

3.早中孕期联合筛查

（1）早中孕期整合筛查：包括11~14周的胎儿NT、血清学分析及15~20周的四联筛查。由这7个指标整合分析得出胎儿的染色体非整倍体风险。当假阳性率为5%时，DS的检出率为94%~96%。

（2）早中孕期序贯筛查：

１）独立的序贯筛查：可以立即提供孕早期联合筛查的结果，因此高风险的病人可以做绒毛取样或羊水穿刺。低风险的孕妇再做四联筛查，其结果可以不根据孕早期的结果进行分析，检出率为88%~94%。

２）逐步的序贯筛查：在孕早期结果为高风险时也会把结果提供给病人，在孕中期进行最后风险评估时，它同时考虑孕中期和孕早期的测量结果，检出率约为95%。

4.胎儿无创产前检测

胎儿无创产前检测（noninvasiveprenataltesting，NIPT）也称为无创DNA检测。研究发现胎儿遗传物质存在于母体外周血中，早至妊娠10周便可通过高通量测序技术从母体外周血中捕获胎儿游离DNA，用于检测唐氏综合征及其他常染色体三体。在高风险人群中，应用这一技术对21-三体、18-三体、13-三体的检出率可高达98%，且假阳性率低，目前已有取代唐氏筛查之势。尽管检出率较高，该检测方法目前在临床上仍作为筛查方案，并不能取代传统的产前诊断方法。对于检测结果阳性者，需提供遗传咨询及入侵性产前诊断以明确。无创DNA的适用人群包括：分娩时孕妇年龄≥35岁；超声提示胎儿非整倍体异常的风险增加者；前次妊娠分娩21-三体，18-三体或13-三体者；孕妇或配偶为21号或13号染色体的罗伯逊易位携带者；早孕期筛查/中孕期筛查或早中孕期联合筛查结果异常者。

（二）18-三体综合征的产前筛查

18-三体综合征又称Edwards综合征，活产儿发病率约为1/0，是由于细胞分裂过程中染色体不分离导致，分为标准型、易位型及嵌合型三种。其产前血清学筛查和唐氏筛查一起，中孕期母亲血清三项生化标志物AFP、hCG和μE3呈现“三低”。超声筛查可发现草莓头、脉络膜囊肿、小脑小、Dandy-walker畸形、小下颌、心脏畸形、重叠指、摇椅足及单脐动脉等表现，协助诊断。

（三）神经管缺陷的产前筛查

神经管缺陷（neuraltubedefect，NTD）是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，是由于在胚胎发育时期受某些原因影响而造成神经管不能闭合所致。发生率约为（1.4～2）/，包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂等畸形。母亲血清AFP检测是筛查NTD有效手段，当阳性切割值定为2.5MOM，大约可筛查出85％的单胎和80%双胎。这里需要强调的是血清AFP只能筛查开放性NTD，像隐性脊柱裂等不能筛查，因为其血清AFP并不增高。以前超声筛查和诊断开放性脊柱裂胎儿大多在中晚孕期，最近大量文献报道在孕11～13+6周可通过评估颅内透明层(intracranialtranslucency，IT)早期筛查开放性脊柱裂。IT即在标准NT测量切面上，脑干和脉络丛之间的第四脑室，由于第四脑室回声与颈项透明层相似，故命名。正常胎儿IT清晰可见。而开放性脊柱裂胎儿脑组织向尾侧移位，IT受压变小甚至消失。

（四）地中海贫血的产前筛查

地中海贫血是世界上最常见的单基因遗传病之一,最早在地中海区域的民族中发现而得名。我国广东、广西、海南和四川等地是该病的高发地区，分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种。目前产前筛查方法有检查夫妻双方血常规和血红蛋白电泳。地中海贫血一个重要的特征是小细胞低色素性贫血，因此红细胞平均体积（MCV）≤80fl和（或）红细胞平均血红蛋白（MCH）27pg即为血液学参数阳性，再进一步血红蛋白电泳检查，通过血红蛋白电泳，不但可以发现大部分氨基酸组分异常或分子结构异常的血红蛋白，还可以根据各区带染色强度，计算出HbA、HbA2、HbF等的含量，对血红蛋白病的筛查有重要价值，并进一步作基因诊断。

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（一）?产前诊断的对象

1.高龄孕妇（年龄大于等于35岁）。

2.产前筛查高风险者。

3.生育过染色体异常儿的孕妇或夫妇一方有染色体异常者。

4.曾有不良孕产史者，包括自然流产、死产、新生儿死亡、畸胎等或特殊致畸因子（如大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染）接触史。

5.曾生育过或者家族中有某些单基因病，并且这些疾病的产前诊断条件已经具备。

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