糖化血红蛋白变异体影响临床诊治案例1
2017-3-20 来源：不详 浏览次数：次前面一些文章谈到血红蛋白变异体对糖化结果，甚至疾病诊治都有影响。接下来，我们来看看现实中的一些具体的案例。
那是几年前的一天早上，我的电话急促地响了起来。一看号码，是我们的一个大用户。客户第一句话就抱怨说我们的仪器坏了，A1c没结果，临床医生还批评他们选用的仪器平台有问题，希望我们立即派人去解决这个问题。由于距离比较远，电话沟通不是很清晰，我就按照我们以前培训审核结果的流程，要求他别着急，先将相关信息给到我，如图谱。答复是，该病人是一个白血病患者、当天系统正常、质控在控、该样本前后的样本没有类似问题、该病人的糖化检测图谱如下图1.
图1.离子交换HPLC糖化检测结果
从图谱本身来看，总面积，基线，RT等，都没问题。那么问题出在哪儿？
仔细浏览图谱，可以发现，该图谱没有A0（3.6%的含量，几乎可以忽略不计）和A1c。同时，F和E/D峰均很高。根据血红蛋白肽链构成我们知道，要生成A0和A1c，一定要有α和β链；而有F和E/D，就提示一定有α链，那么这就提示了该病患可能2个β基因出问题了；高的有F和E/D，以及无A0，就提示这个样本可能一个β基因有缺失，关闭不表达，另外一个基因有点突变，生成了血红蛋白变异体E或者D。也就是说，这个病人的基因型最有可能为αα/αα，β0/βE/D。将自己的分析意见和老师沟通后，老师也比较认同。后来，老师进一步用毛细管电泳仪对这个样本进行血红蛋白分析，图谱结果见图2.
图2.毛细管电泳血红蛋白分析结果
从该图的结果可以看出，A2升高，有β地贫，有血红蛋白E，表明两个β基因都出问题了，结果和当初的推断类似。客户看到这个结果，马上说以后对伯乐公司的仪器非常有信心，以后也会青少年白癜风北京有专治白癜风的医院
